l'immunodéficiences combinées sévères
 Les
enfants qui naissent sans un système immunitaire
efficace sont appelés “enfant bulle”. En effet, la carence au niveau
de leurs défenses provoque l’incapacité pour leur organisme
de riposter à l’attaque des bactéries
et des virus ;
ces enfants doivent donc vivre dans un lieu stérile,
privés de tout contact direct avec l’air ambiant ou avec d’autres personnes,
comme dans une “bulle”.
Les anomalies du système immunitaire sont généralement
d’origine génétique, par exemple si un gène
essentiel au bon fonctionnement des défenses ne produit pas la protéine
vitale qu’il devrait coder, tout le système immunitaire devient inopérant.
Si un seul gène est la cause de l’anomalie et s’il est bien identifié,
la thérapie génique, c’est-à-dire le remplacement du gène déficient
par le gène normal, peut alors être envisagée et elle permet d’éviter
les complications causées par une greffe de moelle osseuse.
Les essais de thérapie génique avaient, jusqu'à présent,
été décevant, mais l'équipe d'Alain Fisher, à l'Hôpital Necker, a traité
en 1999, par thérapie génique, deux enfants atteints d'un déficit immunitaire
grave : un an après l'intervention, ils ont un système immunitaire fonctionnel.
La moelle
osseuse de deux très jeunes garçons de 8 et 11 mois porteurs d’une
anomalie génétique du chromosome
X responsable d’une absence totale de deux cellules-clé
du système immunitaire, les lymphocytes
T et natural killer (NK), a tout d’abord été prélevé. Les cellules souches
de cette moelle osseuse, qui peuvent donner naissance à n’importe quel
type de cellule sanguine, ont ensuite été sélectionnées puis infectées
par un virus rendu inoffensif, une sorte de cheval de Troie, qui leur
a transmis la séquence
génétique qui faisait justement défaut chez les deux petits patients.
Cette séquence génétique s’est ainsi intégrée dans le génome
de la cellule souche qui a donc commencé à produire la protéine manquante,
laquelle a permis l’apparition de générations de lymphocytes T et NK.
La moelle osseuse modifiée a enfin été réinjectée. Un an environ après
ce traitement, le système immunitaire des deux enfants est redevenu
normal. Ces derniers, parfaitement sains, ont même pu être vaccinés
et vivent aujourd’hui à domicile sans aucun traitement alors que le
déficit dont ils sont porteurs était mortel dans 100 % des cas jusqu’au
début des années 80. En 1983, la greffe de moelle osseuse permettait
pour la première fois d’améliorer sensiblement le pronostic de cette
affection. Si les médecins s’interdisent de parler de guérison définitive,
il est toutefois probable que l’effet de cette nouvelle thérapie perdure
cinq à dix ans voire davantage. La même intervention a plus récemment
été réalisée chez trois autres enfants. Seul l’un d’entre eux est aujourd’hui
l’objet d’inquiétudes, puisque le nombre de ses cellules T et NK que
l’on s’attend à voir apparaître n’est pas encore satisfaisant. Au total,
4 petits patients sur 5 ont retrouvé un état de santé normal ou proche
de la normale. [flash]
Cette première mondiale a reçu un soutien financier partiel de l’AFM, de la Fondation de France
ainsi que d’autres associations.
Cette première mondiale a reçu un soutien financier partiel
de l’AFM, de la Fondation
de France ainsi que d’autres associations.
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