lexique

• acide aminé
• ADN
• codon
• gènes
• génome
• mutations
• nucléotide
• organisme
• protéine
• séquence

Annexe

• shéma

Les mutations génétiques

    Les mutations sont les causes des maladies génétiques. Ce sont des accidents rares et variés. Les gènes peuvent présenter des erreurs responsables de nombreuses anomalies génétiques.

    Une séquence d’ADN est généralement considérablement longue (par exemple, le génome humain possède plusieurs milliards de nucléotides). Pourtant, la fréquence des mutations est très faible. Il n’y a, en probabilité, qu’une copie d’un message génétique sur un million qui risque de comporter une erreur. Les cas où une mutation ponctuelle provoque une maladie sur un organisme sont donc très rare. Dans la plupart des cas, il est résulte un cancer. Pour qu'une mutation provoque une maladie génétique, il faut que la mutation ai lieu sur une cellule reproductrice ou sur un embryon. Alors tout l'organisme sera touché par la déficience génétique. (En règle générale, quand une mutation se produits sur des cellules embryonnaires, l'embryon dégénère et meurt.)
    Certains facteurs liés à l’environnement peuvent considérablement augmenter ces risques, comme par exemple les rayons ionisants tels que les UV, rayons X ou radioactifs, ou encore des produits chimiques... Ces facteurs sont appelés des agents mutagènes.
    Il existe plusieurs sortes de mutations. Il peut s’agir d’une mutation ponctuelle, ou seule un codon en particulier est atteint, ou bien d’une mutation plus étendue, qui affecte donc des séquences de nucléotides plus ou moins longues. Mais il suffit qu’un seul nucléotide soit modifié (gène erroné) pour que la fabrication de la protéine ne soit plus possible. Si il s'agit une mutation ponctuelle, il y a plusieurs possibilités d’erreurs. Ca peut être une mutation par substitution d’un nucléotide (le nucléotide de départ est remplacé par un autre), une mutation par délétion (un nucléotide disparaît), une mutation par addition (un nucléotide en plus apparaît), ou bien par translocation (un nucléotide change de place). [voir schéma]

    Dans certain cas, cette mutation n’affectera pas le sens du message génétique, et l’expression du gène pourra alors se faire normalement (le codon remplacé codera alors pour le même acide aminé que celui de départ). Mais parfois, les conséquences de cette mutation se traduiront par une modification de l’expression du gène, c’est à dire que la protéine ne sera pas synthétisée (ou alors sera néfaste pour l’organisme). Par exemple, un codon non-sens peut apparaître accidentellement. La cellule mutée va ensuite répliquer son ADN avant de se diviser, et la mutation sera donc transmise automatiquement aux cellules filles (cellules descendantes). Cette anomalie de la protéine est susceptible d’interrompre des processus métaboliques ou de développement et de conduire à l’expression de la maladie génétique. Des tests génétiques permettent d'identifier les éventuelles mutations des gènes touchés et d'effectuer ainsi un diagnostic précis des maladies génétiques, lorsque tous l'organisme est touché.
    C’est donc la mutation d’un gène qui empêche la synthèse correcte d’une protéine, qui conduira alors à l’apparition d’une maladie génétique. C’est pourquoi, la thérapie génique se propose de soigner ces malades, non pas par leurs symptômes, mais en les traitant à la source, directement sur le gène atteint.

(Parfois une maladie génétique survient sans mutation d'un gène, mais lors de la création d'un spermatozoïde une division cellulaire peu faire une erreur et provoquer une trisomie ou une monosomie, les gènes ne sont pas touché mais leur expressions peu être modifié.)